Fenotipos auditivos y vestibulares asociados a la mutación GATA3.

Todos los pacientes tenían la tríada clásica de la deficiencia GATA3: hipoparatiroidismo, hipoacusia y displasia renal. Las edades de los pacientes oscilaban entre los 29 y los 60 años de edad, con una edad media de 42,5 años, tres hombres y tres mujeres. Todos mostraban la mutación heterocigota para GATA3.

 La función auditiva se estudió mediante la realización de audiometrías, otoemisiones acústicas por productos de distorsión y potenciales evocados auditivos de tronco. La función vestibular se estudió con las pruebas rotacionales.

 En los resultados se observa que todos los pacientes con la mutación GATA3 presentaban hipoacusia desde la infancia. La media de umbrales, para las frecuencias de 500, 1000 y 2000 Hz, fue de 67 decibelios HL (rango entre 50 y 83 decibelios HL, y 9,3 de desviación estándar). La media de discriminación verbal fue del 73% (rango entre el 36 y el 100%, desviación estándar de 15,9). Los productos de distorsión estaban ausentes en todos los pacientes. Los potenciales auditivos no mostraban patología retrococlear. Algunos pacientes refirieron mareo pero con pruebas rotacionales normales.

 En conclusión, los pacientes con la mutación GATA3 presentaban hipoacusia neurosensorial de aparición temprana. La ausencia de los productos de distorsión, indica disfunción a nivel de la célula ciliada  externa, en presencia de potenciales de tronco. Las pruebas rotacionales no mostraron alteraciones a nivel del canal semicircular horizontal.

Más información:
Audiology & Neurotology. Abril 2014