GJB2-Asociado a hipoacusia: Revisión sistemática de la prevalencia, genotipo y fenotipo auditivo a nivel mundial

Objetivos/Hipótesis: Llevar a cabo una revisión sistemática de GJB-2 asociado a hipoacusia para describir distribuciones de genotipo y fenotipos auditivos.

Fuente de datos: 230 estudios primarios extraídos de Pubmed.

Métodos: se realizó una búsqueda sistemática en Pubmed para mostrar en líneas generales todos los artículos centrados en el genotipo y en la frecuencia de portadores bialélicos de GBJ-2 asociado a hipoacusia a lo largo del planeta. El genotipo y los datos audiométricos se extrajeron y analizaron mediante meta-análisis para determinar la distribución de genotipo, la frecuencia de portadores, los índices de hipoacusia asimétrica o progresiva y, las alteraciones en la imagen.

Resultados: se incluyeron un total de 216 artículos que abarcaba más de 43.000 pacientes con el trastorno genético anteriormente señalado. La prevalencia de GBJ-2 bialélico asociado a hipoacusia fue consistente entre los más de 63 países examinados, con diferentes mutaciones predominantes según los países. Se hallaron mutaciones comunes en más del 3% de la población mundial a examen. El meta-analisis de 48 estudios casos-control demostró una frecuencia de portadores dos veces mayor entre los individuos con hipoacusia en relación con sujetos normo-oyentes. La progresión, la asimetría en la audición y, las alteraciones en la imagen estuvieron presentes en entre el 14% y el 19% de los sujetos con GBJ-2 e hipoacusia asociada.

Conclusión: Las mutaciones GBJ-2 son altamente prevalentes a lo largo del planeta. Las múltiples mutaciones presentes en distintas poblaciones atestiguan la importancia de este gen para el normal funcionamiento de la cóclea y sugiere la ventaja evolutiva de la heterocigosis. La alta tasa de asimetría y progresión destacan la importancia de las pruebas diagnósticas y de un estrecho seguimiento de esta enfermedad.

Más información:
The Laryngoscope.