El origen de la pérdida auditiva hereditaria

Los problemas auditivos tienen en muchas ocasiones un origen hereditario. Se calcula que factores genéticos causan aproximadamente el 33% de los casos de pérdida de audición en los bebés y niños pequeños. Y según muchos científicos, las mutaciones de hasta 400 genes pueden contribuir a este problema. En los últimos años se han hecho progresos importantes en la identificación precisamente de estos genes, lo que abre la puerta a un mayor conocimiento y tratamiento del mecanismo hereditario de los problemas auditivos.
Recientemente se ha descubierto un tipo de proteínas de las células ciliadas del oído interno que son fundamentales para que el oído sea capaz de detectar los sonidos. Pues bien, las mutaciones en estas proteínas se asocian a ciertos tipos de pérdida de audición hereditaria en el ser humano. Este hallazgo, publicado en la revista Development Cell, fue realizado por un equipo de investigadores del Instituto de Investigaciones Clínicas de Montreal.
Otro avance en este sentido ha sido la mayor efectividad de las pruebas para determinar los problemas de audición en niños. Y es que se ha pasado de cribar dos genes causantes de pérdida auditiva a cribar 34. Esta ampliación exploratoria permite obtener un diagnóstico certero de las causas de la discapacidad auditiva hereditaria en la mitad de los casos. Y además aporta otro gran valor añadido: los padres de un niño al que se le diagnostica una pérdida auditiva tendrán la oportunidad de saber las posibilidades de que futuros hijos puedan heredar esta afección. Estas conclusiones se integran en un estudio realizado por científicos de la Universidad de Amberes y publicado en la revista científica American Journal of Medical Genetics.