La genética del colesteatoma. Una revisión sistemática de la literatura

Objetivo: Un colesteatoma es una masa de epitelio queratinizado dentro del oído medio. Es un trastorno raro que se asocia a morbilidad significativa, se sabe poco sobre sus factores de riesgo, en una escala global, hasta un millón de personas pueden verse afectadas al año. Hemos llevado a cabo una revisión sistemática de la literatura para identificar artículos acerca de la heredabilidad del colesteatoma o de factores genéticos asociados a su etiología.

Fuente de datos: Se realizó una búsqueda sistemática en MEDLINE (EBSCO) y en dos bases de datos de investigación genética (OMIM y Phenopedia).

Selección del estudio: Los participantes en esta revisión fueron personas tratadas de colesteatoma y sus familiares. Los estudios mostraron pruebas de heredabilidad para los rasgos o asociación con síndromes congénitos.

Extracción de datos: Se identificaron 449 estudios, de los cuales 35 se incluyeron en la revisión final de la literatura.

Síntesis de datos: Se llevó a cabo una revisión sistemática de la literatura y se tabularon y grabaron datos, incluyendo el diseño del estudio, los datos genéticos y las conclusiones del autor. La mayoría de los estudios identificados en esta revisión de la literatura, se describen aquí y son estudios del más bajo nivel de evidencia. En algunos casos, colesteatomas congénitos y adquiridos se agrupan dentro de familias con el patrón típico de trastorno monogénico u oligogénico con penetrancia incompleta. Las evidencias en relación con los casos sindrómicos podrían sugerir que los genes que controlan la morfología del oído podrían ser factores de riesgo en la formación de colesteatomas.

Conclusiones: Esta es la primera revisión sistemática en relación con la genética del colesteatoma, y se ha identificado literatura relevante que proporciona evidencia sobre el componente hereditario y sobre la etiología el colesteatoma. El colesteatoma muestra un fenotipo clínico heterogéneo y complejo, y con frecuencia se asocia a otitis media crónica y con algunos síndromes congénitos raros que se sabe afectan a la morfología del oído y patologías relacionadas.